2017. június 5., hétfő

A rossz emberi szaglás egy XVIII-XIX. századi mítosz

Az emberek szaglása borzalmasan rossz, szinte alig van. Ugye? Így tanuljuk ezt mindenhol. S persze a kutyák azok nagyon jók, s bármit kiszagolnak, miközben mi erre képtelenek vagyunk.



Paul Broca neuroanatómus az embert "nem szaglóként" osztályozta, ami esetében azt jelentette, hogy a szagok nem indítanak be nálunk ösztönöket, mert ezen felülemelkedtünk. Az állatokat (szerintem alapvetően emlősökről írt) alapvetően szaglókra (ez a legtöbb emlős) és nem szaglókra bontotta. Ez utóbbi kategóriába kerültek az emberszabásúak és a tényleg nem szagló cetek*. Anatómiailag ezt a besorolást az indokolta, hogy a homloklebenyünk olyan fejlett, hogy hozzá képest a szaglóhagyma igen apró (a teljes agytérfogat 0,01%-a). Más emlősökben, például egérben, a szaglóhagyma jól látható és tekintélyes részét képezi az agyuknak (2%-át). Ehhez jött hozzá Sigmund Freudnak az elképzelése, hogy a szagló, tapintó, ízlelő csecsemőkor egy korábbi állatias stádium, amit a felnőttkorra levetkőzünk. Így alakul ki, hogy a szaglás az valami primitív, ami az emberlétnek már nem sajátja. Na ez a mítosz él velünk a mai napig.

(A) az emberi agy és a szaglóhagymát is tartalmazó rész kinagyítva (B). A szaglóhagyma (olfactory bulb) méretében nagyobb, mint az egérben (C), igaz relatíve kisebb.


Először is a hatalmasra duzzadt nagyagyunk, főleg a homloklebeny mellett minden más agyrész relatíve fejletlennek tűnik. Erre nem érdemes alapozni a szaglásunk fejlettségét. Érdekes, hogy az idegsejtek száma meglepően azonos a szaglóhagymában: minden emlősben körülbelül 10 millió idegsejt található itt (az eltérés a legkisebb és legnagyobb érték között egy nagyságrend). A mi szaglóhagymánkban az átlagnak megfelelő számú neuron van. Ez azért már elgondolkodtató.



Továbbá, bár a szaglóhám receptorainak jelét azonos számú neuron fogadhatja, a szagok feldolgozására egy tekintélyes agyrészünk van. Shepherd (2004) az emberi szaglásról írt összefoglalójában a hallás és a nyelv viszonyához hasonlítja ezt. Nincs sokkal több hallóidegünk, mint egy macskának. A beszédhez hallani kell (a nyelvhez nem, de ez egy másik kérdés). Nyelvkészségünket mégsem ez alapján ítéljük meg. A szaglóképességünket sem kéne, aminek része az is, hogy hány illatra emlékezünk, s ezekkel össze tudjuk-e hasonlítani az éppen érzettett.


A szaglással kapcsolatban mindig az jut eszünkbe, hogy a kutyák képesek szag alapján követni embereket, vagy veszélyes anyagokat kiszagolni. Mi meg nem, vagy legalábbis nem tesszük. Ne feledjük azonban, hogy a táplálékunk "íze" sokkal inkább az illata, sem mint a nyelvünkkel érezhető 5 alapíz. Elég sokféle ételt el tudunk különíteni pusztán az illatuk alapján. Hányszor volt, hogy hazaérve pontosan meg tudtuk mondani mi lesz vacsorára, a lakásban terjengő illat alapján? A borkóstolás is jobbára a bor illatáról szól. Sőt, aki már próbált a kedvesének parfümöt választani az tudja, hogy mennyiféle illat létezik. Minderre képes a szaglószervünk.



A berögzött bölcsesség szerint 10.000 különféle illat elkülönítésére vagyunk képesek. Egy 2014-es tanulmány ennek járt utána (Bushdid et al. 2014). 10, 20 és 30 szagkomponens elegyeit szagoltatták meg kísérleti alanyokkal (egy illat több vegyületből áll össze). Azt jegyezték fel, hogy mekkora különbségnek kell lennie két összetétel között, hogy meg tudjuk különböztetni. 90% feletti átfedés esetén senkinek sem sikerült megkülönböztetni az illatokat. 7590% között párnak, és 75% alatt az alanyok legalább felének. Ez igen jó elkülönítő képesség. A lehetséges kombinációk és azok elkülönítését véve alapul így akár 1 billió (1012) különböző illatot is érezhetünk.


Ezek után talán az sem meglelő, hogy nem minden szag érzésében jobbak a kutyák sem. Molekuláról-molekulára változhat, hogy mely fajok érzékenyek rá. Ez nem meglepő, hiszen más fontos egy kutyának, egy egérnek és egy embernek.
Különböző hosszúságú szerves savak szaglásának alsó koncentrációja különböző fajokban. Az öt vagy a nyolc tagú szénláncból álló savra az emberek bizonyultak a legérzékenyebbnek. (Can Güven és Laska 2012.)

És hogy teljesen leromboljuk a évszázados mítoszt, azzal is le kell számolnunk, hogy ránk nem hatnak az illatok. Születésünk után nem sokkal megtanuljuk édesanyánk illatát, s felismerjük azt. Ez még a látásunk tökéletesedése előtt megtörténik (az újszülöttek látása elég gyenge). Az anyák szinte azonnal képesek babájukat az illata alapján felismerni. Párunkat szaguk alapján is választjuk. Egy nő vagy férfi tetszésében annak illata van olyan fontos, mint a látványa (és a kettő korrelál). Nem tudatosan, de az emberek érzelmei is tükröződik a szagukban, amit a többi ember érez is, sőt reagál rá (de nem tudatosan). Itt még sok kísérletre van lehetőség, mert elég keveset tudunk a szagok viselkedésre gyakorolt hatásáról. (Lübke és Pause 2015)


Szóval egészen jó szaglásunk van, nem kell lenéznünk magunkat.


* A fogascetekben (Odontoceti) a szaglóhagyma tényleg vagy nem létezik vagy nagyon fejletlen (Oelschläger et al. 2010). A leginkább vizsgált cetek a fogascetek közé tartozó delfinek és ámbráscetek, akiknek anatómiailag hiányos a szaglóképessége. A sziláscetekben (Mysticeti) viszont a szaglóhagyma megtalálható, s valamilyen mértékű szaglásuk is van (Kishida et al. 2015). Szóval a felosztás ezen vonatkozásban is téves.


Hivatkozott irodalom


2017. május 8., hétfő

Az eszünket anyánktól örököljük?

Még tavaly (2016) keresett meg egy kedves ismerősöm, hogy mit szólok ahhoz a cikkhez, hogy "Megvan, anyja intelligenciáját örökli a gyerek". A kutatás nem volt új, de valamiért elővette az Independent és onnan a Házipatika. Az ilyen kijelentések nagyon jó klikvadászok, mert tényleg szeretnénk tudni, hogy saját és párunk tulajdonságaiból mi is fog a gyerekbe kerülni.


A kérdéskör tisztázásához egy adag fogalmat/jelenséget tisztáznom kell. Próbálok rövid lenni, tartsatok velem!


Örökölhetőség

Az evolúciógenetikában ismert az örökölhetőség vagy heritabilitás fogalma. Ez mutatja meg, hogy egy tulajdonság varianciájáért hány százalékban felelős a genetika. A variancia hányad részért felelős, s nem az átlag hányad részéért. Az intelligencia heritabilitása 0,3–0,8 között mozog. Például egy 2014-es brit felmérésben 0,6-os értéket kaptak (Krapohl et al. 2014). Ez azt jelenti, hogy az egyes 16 éves diákok közötti különbségek 60%-áért a genetika volt felelős. A többiért a környezet (az oktatás a környezet része). És nem azt jelenti, hogy egy 100-as IQ 60 pontjáért a genetika felelős, és 40-et rakott hozzá a környezet. Tehát még egyszer: a variancia, azaz az emberek közötti átlagos különbségek hányad részéért felelős a genetika.


Az intelligenciának tehát van genetikai háttere. Az heritabilitás adott populációra és adott környezetre igaz. A brit adatok tehát nem alkalmazhatóak ránk magyarokra. Nálunk lehet más ez az érték. Ez nem azt jelenti, hogy nálunk – vagy bárhol máshol – más a genetika, hanem más a környezet. Amennyiben a környezet – az oktatás – más, úgy változik ez az érték is.


A heritabilitás fogalmával azért is fontos tisztában lenni, mert minden cikk, amiben "megtalálták valaminek a génjét" alapvetően egy heritabilitás érték becslésre vezethető vissza. Amennyiben ez nem 0, úgy van valami genetikai háttere az adott tulajdonságnak.*

Betegség vagy okosság

Egy-egy gén hatását általában úgy tudjuk megismerni, hogy elromlik és látjuk mi történik az egyeddel. Viszont így csak azoknak a géneknek és csak azon hatásait érzékeljük, amik valamit nagyon elrontanak. A gének, amelyekről az intelligencia kapcsán a tanulmányok írnak olyan gének, amelyek elromlásával súlyosan értelmi fogyatékos lesz az illető. Az egyedfejlődés bizonyos részeit szabályozó génekről van szó, amelyek normális állapotban biztosítják, hogy kialakuljon az emberre jellemző agy. Ezekben elromlik valami, az nagy problémát okoz.


Egy 2009-es összefoglaló külön kijelenti, hogy nem ismert olyan gén, ami a normál értékű intelligencia változásáért lenne felelős (valószínűleg van ilyen, de valószínűleg sok és igen kis hatású) (Deary et al. 2009). Amikor az intelligenciáról beszélünk, akkor nem az érdekel, hogy kitől és hogyan örököljük azokat a géneket, amelyektől egészségesen fejlődünk, hanem azt szeretnénk tudni, hogy mitől leszünk szuperokosak. Na ezt nem tudjuk.


Az értelmi fogyatékosságért felelős gének körülbelül 20%-a az X kromoszómán van, míg az összes génnek csak a 3,4%-a (Zechner et al. 2001, Deary et al. 2009). Tehát az X kromoszómán arányaiban több olyan gén van, ami az egészséges agy kialakításában vesz részt, mint más kromoszómákon. X kromoszómát viszont a fiúk csak az anyjuktól kapnak (apától ugye Y-t, ezért lesznek fiúk). Közeledünk a bejegyzés témájához: egészséges agyunk egy részéért anyukánk egészséges génjei felelősek.


Az X kromoszóma génjei nagyon konzerválódtak, nem sok variancia van bennük (Ross et al. 2005, Ross et al. 2006). Ez is alátámasztja, hogy ami az X kromoszómán van annak ott kell lennie az egészséges egyedfejlődéshez.

Genetikai bevésődés

Végül eljutunk oda, hogyan lehet valamit csak az anyától örökölni mindkét nem számára. Anyától és apától is kapunk ugyanannyi génállományt (az XY kivételével). Az egyedfejlődés során azonban bizonyos sejtekben/szövetekben csak az egyik érvényesül. Genetikai bevésődésnek (genetic imprinting) hívjuk azt a jelenséget, hogy az anyától és az apától kapott génkészlet megkülönböztethető, s máshogy érvényesülnek. A géneknek egy igen kis része ilyen (100–150), a legtöbb gén egyformán érvényesül, függetlenül, hogy melyik szülőtől kaptuk. A bevésődött apai gének, ha egyedül hatnának, akkor igen nagy lenne az embrió, s jól fejlett izmai lennének. A bevésődött anyai gének pedig a kültakaró és az agy fejlődésében vesznek részt (az idegszövet lényegében kültakaró – ektoderma – eredetű). Főleg a kezdeti embrionális fejlődésben fontos ez, más a hatásuk, s amennyiben egyik nincs, úgy a fejlődésben mindenféle problémák lesznek (ez a fő oka, hogy kötelezően szexuálisak az emlősök). Egerekben is jellemző, hogy az egyik génkészlet nélkül az embriók abortálódnak (ez emberben is igaz, de embereken nem kísérletezünk).


Az anyai és az apai gének nem alapvetően mások, hanem mások vannak bekapcsolva, s így más a hatásuk. Én minden gyerekemnek apai géneket adok tovább. Ők az unokáimnak ezeket továbbadhatják. Ha a fiaim adják tovább, akkor azok apai gének a leendő unokáimban, de ha a lányom adja tovább, azok már anyai gének azokban a leendő unokákban. Tehát pontosan ugyanazok a gének apaiként és anyaiként máshogy viselkednek (vájt fülűeknek: epigenetikáról van szó).


Szóval az agy fejlődésének jó részén az anyai gének hatnak. Nem kizárólagosan és nem mindenütt, de tényleg jobbára igen. Ezt egereken mutatták ki (Allen et al. 1995). Nincs okunk feltételezni, hogy emberben nem így lenne, illetve szexkromoszóma rendellenességek (XXY, XXX és társaik) ennek megfelelő elváltozásokat produkálnak (X-en sok agyfejlődésben fontos gén van, ahogy fentebb írtam).


Nem értjük miért pont az agy fejlődésében hatnak anyai gének és ezek miért különlegesek, ha különlegesek, az emberben. Egyelőre emberben és egérben vizsgálták a kérdést, de a teljes képhez majmokon és más emlősökön végzett kutatások is szükségesek. Ezekkel együtt talán már tisztábban láthatunk. Keverne (2015) és Isles és Wilkinson (2011) összefoglalóit ajánlom olvasásra, akik részletesebb információra vágynak.



Akkor most az anyánktól örököljük az eszünket vagy sem? Szerintem nem. Az eredmények azt mutatják, hogy az agy fejlődésének egy fontos és korai szakaszában az anyai gének fontosak, s nélkülünk nem lesz egészséges emberi agyunk. Nem tudjuk kitől és hogyan örököljük azokat a géneket, amelyek okosabbá teszik az egyik egészséges embert a másik egészséges embertől.

A Bernard Shaw anekdota azért elgondolkodtató:
Isadora Duncan táncosnő Bernard Shaw írónak:
– Nem lenne csodálatos, ha gyermekünk lenne, aki az én szépségemet és az ön eszét örökölné?
Az író így válaszolt:
 – Igen, de mi lenne, ha az én szépségemet és az ön eszét örökölné?


Hivatkozott irodalom

  • Keverne, E. B., Fundele, R., Narasimha, M., Barton, S. C. és Surani, M. A. 1996. Genomic imprinting and the differential roles of parental genomes in brain development. Developmental Brain Research 92(1): 91–100
  • Krapohl, E., Rimfeld, K., Shakeshaft, N. G., Trzaskowski, M., McMillan, A., Pingault, J.-B., Asbury, K., Harlaar, N., Kovas, Y., Dale, P. S. és Plomin, R. 2014. The high heritability of educational achievement reflects many genetically influenced traits, not just intelligence. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 111(42): 15273–15278
  • Deary, I. J., Johnson, W. és Houlihan, L. M. 2009. Genetic foundations of human intelligence. Human Genetics 126(1): 215–232
  • Zechner, U., Wilda, M., Kehrer-Sawatzki, H., Vogel, W., Fundele, R. és Hameister, H. 2001. A high density of X-linked genes for general cognitive ability: a run-away process shaping human evolution? Trends in Genetics 17(12): 697–701
  • Allen, N. D., Logan, K., Lally, G., Drage, D. J., Norris, M. L. és Keverne, E. B. 1995. Distribution of parthenogenetic cells in the mouse brain and their influence on brain development and behavior. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 92(23): 10782–10786
  • Ross, M. T., et al. 2005. The DNA sequence of the human X chromosome. Nature 434(7031): 325–337
  • Ross, M. T., Bentley, D. R. és Tyler-Smith, C. 2006. The sequences of the human sex chromosomes. Current Opinion in Genetics & Development 16(3): 213–218
  • Isles, A. R. és Wilkinson, L. S. 2011. Genomic imprinting effects on brain and behavior: Future directions. - In: A. Petronis és J. Mill (szerk.), Brain, Behavior and Epigenetics. Springer, old. 169–184
  • Keverne, E. B. 2015. Genomic imprinting, action, and interaction of maternal and fetal genomes. Proceedings of the National Academy of Sciences 112(22): 6834–6840



* Mondok egy furcsát: a 0 örökölhetőség még nem jelenti, hogy nincs az adott tulajdonságnak genetikai háttere. Például a végtagjaink számát egyértelműen a genetika határozza meg. Örökölhetősége mégis 0. Mert a végtagszámban való variancia, azaz, hogy van, akinek kevesebb végtagja van, az mind a környezetre vezethető vissza (betegség, baleset, fejlődési rendellenesség) és nem a genetikára.

2017. március 17., péntek

Mezőgazdaságot családok hozták, a sztyeppéről férfiak törtek be Európába

Európa benépesítése több hullámban történt. Az első hullámmal vadászó-gyűjtögető emberek érkeztek ide éztízezrekkel ezelőtt. A mezőgazdaság kifejlődésével (9000 évvel ezelőtt) a Közel-Kelet felől elindult egy újabb migrációs hullám, amely jelentősen átírta Közép-Európa genetikai térképét. Végül úgy 5000 éve a sztyeppékről jött egy újabb emberhullám. Sokan az indo-germán törzsek európai megjelenését teszik erre az időpontra.


Felmerül a kérdés, hogy főleg férfiak jöttek ezekkel a vándorlási hullámokkal, vagy nők is. A kérdés megválaszolásához egyrészt sok régi DNS-re van szükség, másrészt elég komoly populációgenetikai számolásra. Itt az alapok megtanításához is több táblányi - amúgy egyszerű - képletet kell levezetni, s általában nem kedvelik a hallgatók. Pedig az utóbbi évek izgalmas eredményeihez ezekre is szükség van, csakúgy, mint az egyre jobban fejlődő DNS szekvenálási technikákhoz.


A kérdés boncolgatásához az X kromoszómákat és autoszómákat (nemet meg nem határozó kromoszómák) hasonlítottak össze populációk között. Az elgondolás a következő: a X kromoszómát főleg az anyák adják tovább. Egy fiúnak bizonyosan, hiszen ők az apjuktól Y-t kapnak. A lányok mindkét szülőjüktől kapnak X-et. Autoszómákat viszont mindig mindkét szülőtől kapnak az emberek. Amennyiben nagyjából egyenlően jönnek egy helyre férfiak és nők, úgy egy másik populációhoz képest mind az X, mind az autoszómák összetételében hasonló változást várunk (nem mutációkról beszélünk, hanem egyes variánsok gyakoriságának a megváltozásáról). Viszont, ha mondjuk zömében férfiak jönnek az adott helyre, akkor az X kromoszóma inkább a helyiekét tükrözi, s kevésbé változik populációs átlagban, míg az autoszómák jelentősebben keverednek.


Bár korábban a mezőgazdaság megjelenését követő bevándorlással kapcsolatban is felmerült, hogy főleg férfiak hozták be az új technológiát, ez a tanulmány az ellenkezőjét állítja: 1:1 arányban jöttek férfiak és nők. Azaz teljes családok, népek vándoroltak új helyre.


A sztyeppei nomádok beáramlásakor viszont inkább férfiak jöttek, s terjedtek el új Y kromoszómás haplotípusok (R1a és R1b).


Az genetikai adatok ÉS a populációgenetikai számolások egyre többet segítenek az ember korai történelmének feltárásában. Hangsúlyozom ez utóbbit. A bonyolult gépek mindig jobban megfogják az ember fantáziáját, s ezért érezzük azt inkább tudománynak. De a molekuláris biológia csak nyers adatokat szolgáltat. A száraznak tűnő számolások nélkül az adatokból sohasem lesz megértés, új ismeret.

Hivatkozott irodalom

Goldberg, A., Günther, T., Rosenberg, N. A., Jakobsson, M. 2017. Ancient X chromosomes reveal contrasting sex bias in Neolithic and Bronze Age Eurasian migrations. Proceedings of the National Academy of Sciences 114(10): 2657-2662.

2017. január 1., vasárnap

A víz – az emberiség bölcsője és éltetője

A múlt év (2016) novemberében egy az Akadémia által rendezett előadóülésen vettem részt. A címe "Oknyomozó tudomány: A víz – az emberiség bölcsője és éltetője". Hogyan keveredtem oda? Az élet keletkezésének van némi köze a vízhez, s ezért olyan fura bogarakat is elhívtak, mint én. A Miskolci Egyetem inkább alkalmazott tudománnyal foglalkozik, ami az előadóülés többi előadásában is tükröződött. A víz globális és helyi helyzetével kapcsolatban hallgathattam előadások, amelyek tanulságaiból szemezgetek tudományos ismeretterjesztő blogom negyedik évadának nyitányaként.


Prof. Szöllősi-Nagy András az UNESCO Nemzetközi Hidrológiai Programjának vezetője nyitotta az előadóülést a vízválságról tartott átfogó bemutatóval. Bár víz igen gyakori vegyület a Földön, de ennek a víznek csak egy elenyésző része (0,007 része) hozzáférhető édesvíz. Nekünk viszont inni, földjeinket locsolni édesvíz kell, s a tengerekben nagy mennyiségben elérhető tengervíz nem megfelelő. Márpedig egyre több vízre van szüksége az iparnak (pl. hűtővíz), a mezőgazdaságnak (locsolás) és persze nekünk embereknek is (inni, tisztálkodni, mosni, stb.). A XX. század elejéhez képes majdnem megnyolcszorozódott a felhasznált víz mennyisége a világban. Ez önmagában fenntarthatatlan.


Ehhez jön hozzá, hogy a klímaváltozás megváltoztatta a globális vízkörforgalmat. Az esőzések kiszámíthatatlanok: hol egy hónapi eső leesik egy nap alatt, hol hónapokig egy csepp sem esik. Ez az elmúlt években nálunk is megtörtént párszor. Egyre több áradás okoz jelentős anyagi károkat, miközben egyre nagyobb területek sivatagosodnak el.

Az, aki megoldja a világ vízproblémáit két Nobel díjat érdemel: egyet tudományért és egyet a békéért.
John. F. Kennedy

A vízproblémák már most is egyre inkább okai a helyi konfliktusoknak (von Uexkull 2016), s ez egyre inkább így lesz. Az Afrikából jövő migrációs hullám hátterében nem polgárháborúk vannak, hanem gazdasági okok, amelyek visszavezethetőek a vízre. Ezek mindig több lépcsős ok-okozati összefüggések, ezért sokszor el lehet őket bagatelizálni. De gondoljunk bele, hogy a mezőgazdaság az alapja az emberek élelmezésének, s a fejletlenebb országokban ma is a legtöbb ember számára a mezőgazdaság biztosítja a megélhetést. Viszont a mezőgazdasághoz ugye szükség van vízre. Ha nincs víz, akkor csökken a termés. Csökkenő termés mellett éhínségek és növekvő elszegényedés várható. Az emberek ezért indulnak útnak. A vízprobléma megoldása azért vezethet békéhez is.


Az előadás a problémák felsorolása mellett (az árvizekről igen sok szó esett) a megoldás felé vezető útról is szólt. Az egyik fontos és ma is elérhető lehetőség a rendszereink ellenálló-képességének növeléséhez a víztározók építése. Ezzel ugye szabályozni lehet az elérhető vizet. Feltölteni, amikor túl sok van, s felhasználni, amikor aszályos az időjárás. Az USA az elmúlt 200 évben rengetek tározót épített, ez a világ más részein is igaz, bár kisebb mértékben (ezért van annyi hiba a történelematlaszban, mert mai térképeken alapul, amelyek tele vannak víztározókkal). Ehhez - mint minden más megoldáshoz - politikai akarat és pénz kell. A tudományos megoldások önmagukban nem elegek, azokat alkalmazni is kell. A professzor úr felhívta továbbá a figyelmet a mérések fontosságára. Lehet, hogy valakinek feleslegesnek tűnhet a világról gyűjtött adatok (nem a google és a facebook rólunk gyűjtött adataira gondolok), de ezek teszik lehetővé, hogy megértsük a világot. Jelenleg a problémákat még elszigetelt jelenségként kezeljük. Hogyan tudjuk a Római-parton megoldani az árvízvédelmet? Hogyan lesz locsolás az Alföldön? Hogyan kerüljük el az áradásokat vagy mérsékeljük hatásukat Kínában? De mindezek a globális vízkörforgás megváltozása miatti kérdések. Meg kell értenünk a globális vízkörforgást, ami sokkal összetettebb annál, hogy a víz valahol elpárolog, s máshol leesik. Tudnunk kell például, hogy az egyre jelentősebb urbanizációnak mi a hatása a körfolyamatokra (a városi környezet a helyi mikroklímát is megváltoztatja). Ezek a kutatások közvetlen, rövid távú pénzbevétellel nem fognak szolgálni. De lehetővé teszik, hogy középtávon még legyen gazdaságunk!



Prof. Mika János az Eszterházy Károly Főiskola egyetemi tanára a víz körforgásáról beszélt a klíma és a klímaváltozás fényében. Ezzel a bevezető előadás egyik témáját fejtette ki részletesebben. Szintén felhívta a figyelmet az árvizek veszélyére, amely több emberáldozattal járt, mint a földrengések (amelyek viszont nagyobb anyagi kárt okoznak). Magyarországon a vízhozam folyamatos csökkenése tapasztalható és várható is. Ezt súlyosbítja a vízhozam ingadozásának növekedése, azaz az aszályos és a heves esőzések gyakoriságának növekedése.


"A globális felmelegedés feltételezett folytatódására készült éghajlati modell-számítások szerint a mérsékelt öv nagy hányadán, így hazánkban is a vízmérleg további átlagos romlása várható, de az eseti nagy csapadékok vízhozama is fokozódik."
Mika János

Az árvízvédelem modern lehetőségeit Dr. Krámer Tamás a BME egyetemi docense mutatta be. Rámutatott, hogy az árvízvédelem messze nem azt jelenti, hogy a part mellé ide-oda magas falakat (gátakat) építünk. Ez ugyanis egyszerűen nem megvalósítható. Elvileg mindig lehet magasabb vízszint. Milyen vízszintre kell felkészülni? Milyen kockázatok vállalhatóak (pláne, hogy ártérbe engedtek építkezni)? Ehhez az árvizek lefolyását modellezni kell. Egyre jobb fizikai modellek érhetőek el, amelyekkel megadható, hogy a folyó mely szakaszán mekkora vízszint-emelkedés várható. Ez azért fontos, mert így oda lehet a gátakat építeni, ahol tényleg számít. Természetesen ezek a számítások rendszerben vannak Magyarországon, s az árvízvédelmi rendszerünkben alkalmazzuk eredményeit. Jó látni a modellezés alkalmazását!

Sallai Ferenc az Észak-magyarországi Környezetvédelmi, Természetvédelmi és Vízügyi Főfelügyelőség főtanácsosa a felszíni vizeink állapotáról számolt be különös tekintettel a Sajó és Tisza állapotáról a szennyeződéseket követően (ipari szennyezések). A vízállapot meghatározása vizeink mérését és az azokat követő osztályzását jelenti. Ezek az állapotfelmérések kémia összetétel (pl. szennyezők jelenléte) mellett igen jelentős hangsúlyt fektetnek a biológiai állapotra (plankton diverzitása, halak jelenléte, stb.). A fentebb említett Sajó az 50-60-as évek iparosítása következtében, míg a Tisza a 2000-es ciánszennyezés következtében vált holt vízzé. A megfelelő vízgazdálkodással ezen folyók állapota javítható volt. A Sajó a 2000-es évekre újból élő folyóvá vált, sőt menedékként szolgált a ciánszennyezéskor, s innen (is) települtek vissza a halak a Tiszába. Mivel több folyón mentén ma is van ipari termelés, s a kommunális szennyvíz egy része is a folyókba kerül, így elengedhetetlen a folyamatos monitorozás. Így tudható, hogy hogyan és mikor érdemes beavatkozni a vízminőség javítása érdekében.
 

Prof. Tamás János (Debreceni Egyetem) a precíziós vízgazdálkodásról beszélt. Ez azt jelenti, hogy tudjuk hol mennyi vízre van szükség, s oda és akkor viszünk vizet, ahova és amikor kell. Ehhez mindenhol az adott helyen megfelelő öntözési technikákat kell alkalmazni (megdöbbentően sokféle öntözési rendszer van, mindnek más a jellemzője). Ezek technológia kérdések, amelyek adatgyűjtést, adatelemzést és ezeken alapulóan technológiák üzemeltetését jelentik.

"A területi vízgazdálkodásban megbízható adatok alapján, szakszerű módszerekkel, összehangolt interdiszciplináris munkával, gazdasági és társadalmi támogatottság mellett,  valamint megfelelő szaktudással lehet áttörést elérni."

Az ország GPD-je ma is jelentősen függ a mezőgazdaságtól. Jó adottságaink vannak ezen a téren, de legjobb termőterületeink az Alföldön egyben aszálynak kitettek. A vízhozam a jelenlegi nem túl hatékony öntözés következtében (illetve annak hiánya okán) igencsak ingadozik. Ez az ingadozás jelentősen csökkenthető a megfelelő vízgazdálkodással.


Prof. Szűcs Péter (Miskolci Egyetem) előadása a pozitívak közé tartozott. Országunk bővelkedik a vízhez kapcsolódó kincsekben: kiváló ásványvizeink és gyógyvizeink vannak. A felszín alatti vizeink állapotáról és hasznosításukról szóló előadásában rámutatott, hogy milyen jelentős kinccsel rendelkezünk. Ennyi kiváló ásványvíz és gyógyvíz kevés helyen van még a világban. Ezek turisztikai kihasználása folyamatban van (van ahol jelentősebb, gondoljunk csak a Gellért gyógyfürdőre vagy a nyugati országrészeken levő termálfürdőkre), de lehetne még hova fejlődni. A termálvizekben rejlő geotermikus energiatermelés kihasználásának viszont még csak a kezdetén tartunk. A geotermikus energiára épülő fűtési kapacitás 250 MW. Geotermikus erőmű nem üzemel még hazánkban.


Dr. Szeredi István a Magyar Villamos Művek szakértője a tágabban értelmezett vízenergia hasznosításának hazai lehetőségeit boncolgatta. Világviszonylatban a teljes áramtermelés 16,6%-át adja a vízenergia, a megújuló villamos energia 70% jön ebből a forrásból. Alapvetően háromféle vízerőmű van (a tengeriekről most nem emlékezem meg): az átfolyó, a tározós és a szivattyús. Az átfolyós rendszerű vízerőműveknél az érkező víz folyamatosan hasznosul a turbinákon majdnem állandó vízesés mellett. A tározós rendszerű vízerőműveknél valamilyen víztározóban összegyűjtött vizet általában csúcsidőben (csúcserőmű) hasznosítják. A szivattyús erőmű ennek egy alfaja, amelyben a tározóba energia felhasználásával szivattyúzzák a vizet, amikor villamosenergia többlet van, s energiát nyernek ki általa, amikor szükség van rá. Ez a rendszer energiatárolásra használható. Ez a kiegyenlítő szerep nagyon fontos. Nem lehet eléggé hangsúlyozni, hogy a rendszerirányítás milyen fontos. Nem elemekből veszünk áramot, hanem áramtermelő egységekből (erőművek), amelyek villamos energia termelése nem biztos, hogy gyorsan változtatható. Az energia felhasználás viszont akár igen gyorsan is változhat, hiszen - főleg így télen - reggel és este világítunk, napközben viszont alig vagyunk otthon. Ehhez jön, hogy nappal az egyre elterjedtebb napelemek energiát termelnek (viszont amikor nagy a fogyasztás, akkor ezek pont nem termelnek energiát). Ezt a fluktuációt lehet hatékonyan kezelni a szivattyús vízerőművekkel.


"A vízenergia rugalmas és megújuló energia forrás, amely képes megfelelni base load követelményeknek, valamint csúcsigények és a váratlan hiány biztosításának."
Szeredi István

 
Mindezen felvezető után sajnos elmondhatjuk, hogy Magyarországon a "vízerőmű" tabutéma. Mindez a Bős-nagymarosi vízlépcső miatt van. A Magyarországon tiltakozást kiváltó építkezés leállítása a rendszerváltó értelmiség és akkori politikai ellenzék közös győzelme. Ezért azóta nemhogy annak a húzódó problémának a megoldását, de semmilyen vízerőmű telepítését nem tűzte napirendre egyetlen politikai fél sem. Ennek semmilyen szakmai oka nincs. A vízenergia hasznosítása környezetkímélő, segítene az ország energetikai függésének csökkentésében és még olcsó is. Ez újabb szomorú példája annak, hogy a tudomány a megoldással előállt (s a környező országok alkalmazzák is), de politikai okokból a tudás hasznosulása elmarad.


Közhely, hogy a víz fontos. Nélküle gyorsan szomjan halnánk. Viszont talán nem annyira közismert, hogy mennyi vele kapcsolatos aktuális kutatás folyik akár hazánkban is. A fentiekben ebből mutattam be néhányat. Egyik sem a szakterületem. Érdeklődő kívülállóként hallgattam az előadásokat. Fontos, hogy olyanról is tájékozódjunk, ami kívül esik a megszokott szakmai érdeklődésünkön! A jelen problémái több szakma összefogásával oldhatóak meg. Külön-külön próbálkozva a megoldásokkal vagy félmegoldások keletkeznek, vagy eleve kudarcra vagyunk ítélve. Együtt, összefogva, viszont sikerülhet az előttünk álló problémák leküzdése. Ehhez viszont ismernünk kell, hogy mi van még a világban a mi tudományunkon kívül.


Hivatkozott irodalom

von Uexkull, N., Croicu, M., Fjelde, H. és Buhaug, H. 2016. Civil conflict sensitivity to growing-season drought. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 113(44): 12391-12396

2016. december 9., péntek

Az élet keletkezése és a paraziták

Most jött el az az alkalom a blog „életében”, hogy saját kutatásról adok hírt. Egy tanulmányunk, amit évekkel ezelőtt kezdtünk el, s valamikor 2014-ben fejeztünk be, most jelent meg. Ez számomra mindig nagy öröm, de nem minden esetben érzem úgy, hogy olvasóimat is érdekelné, amivel foglalatoskodom. Ez a tanulmány viszont a világ egyik legrangosabb tudományos lapjában jelent meg, a Science-ben.


Egy francia kísérletes laborral karöltve megmutattuk, hogy a membránba zárt RNS enzimek fenn tudnak maradni a mutánsaik parazitizmusa mellett is. Nem oldottuk meg az élet keletkezését. De biztosabbak vagyunk benne, hogy megtörténhetett úgy, ahogy gondoljuk. 


A bal oldalon a rendszer működése látható. Először apró cseppeket keletkeznek, bennük nem túl sok RNS-el eleinte. Pár óra alatt felszaporodnak. Egyesekben lesz elég enzim, s így elég fluoroeszcens jel (narancs), a többiben nem. Ez előbbieket kiválasztjuk, s a tartalmukból lesz a következő generáció. A cseppekben (jobbra) az RNS enzim (VS ribozim)-ot másolja a Qbéta replikáz (egy bakteriofágnak az RNS alapú RNS polimeráza). Az enzim reakciók katalizál (ebből lesz a jel).
A tudományos kutatásoknak van története, akkor is, ha ez már a végleges termékben, a cikkben nem is jelenik meg. Ennek a vizsgálatnak a története valamikor a 2000-es évek közepén kezdődik. A kutatás két vezetője, Szathmáry Eörs és Andrew Griffiths egy konferencián találkozott, ahol Andrew jelezte Eörs felé (elnézést, hogy a professzor urakra keresztnevekkel hivatkozok, a biológusok általában tegeződnek), hogy szívesen megvalósítaná kísérletben Eörs egy régi elméletét. A stochasztikus korrektornak nevezett elmélet arról szól, hogy két különböző enzim képes egy protosejtben (egy az élet keletkezésekor létező kialakuló) együtt élni, akkor is, ha valamelyik gyorsabban másolódik, s akkor is, ha vannak paraziták, amelyeket a sejt másol, de amik nem járulnak hozzá a sejt működéséhez.


Már akkor is létezett a mikrofluidikának nevezett technika, amivel nagyon apró (pikoliter méretű, ahol a piko 10-12) vízcseppeket lehet előállítani, kezelni, nyomon követni, stb. Ez így még nem hangzik túl izgalmasnak (kivéve a kolloidikusoknak). Viszont ugye a sejtjeink is lényegében vízcseppek, amiben van mindenféle, amitől működünk. Sejtet nem tudunk előállítani. De egy ilyen vízcseppben enzimreakciók, beleértve az RNS/DNS szállak másolását is, lejátszódhat.


A kísérletekhez pénz is kell. 2009-ben nyertünk először egy pályázatot, amiben az akkor még Strasbourgban dolgozó Andrew és a mi kutatócsoportunk is benne volt. Ekkor kezdődtek el a kísérletek. Vagy inkább az előkészület a kísérletre. Ami így leírva olyan egyszerűnek tűnik, azt bizony évek munkája volt megvalósítani. Ki kellett választani a megfelelő RNS enzimet (RNS enzimet, mert RNS világról van szó), meg kellett oldani a másolását, az érzékelését, az általa végrehajtott reakció érzékelését, stb. Megoldották. A világ egyik legjobb laborjáról van szó ezen a területen.


Megmutattuk, hogy a kompartmentalizáció és a szelekció szükséges a paraziták kivédésére. Ehhez előbb a kompartmentalizáció nélküli rendszert vizsgáltuk. Egy nagyobb kémcsőben (OK, manapság a nagyobb az 50 µL-t jelent) összeraktuk az RNS enzimet, a másolásához kellő molekulákat és azt, amin az enzim valamilyen változást tud eszközölni. Ez amúgy egy másik RNS szál, amit az enzim hasít. Hasítás következtében megváltozik a fluoreszkálása a molekulának. Megvilágítjuk és nézzük milyen színű fény bocsát ki. A kibocsátott fény intenzitása arányos a termék koncentrációjával. Szóval hagyjuk ez az elegyet egy ideig, majd egy kis részét egy friss oldatba átrakjuk. Az új oldatban nincs az RSN enzimünkből az az előző „generációból” kerül ide. Így a reakció folyamatosan mehet, különben elfogyna a szaporodáshoz szükséges forrás. Az enzimünk nagyon gyorsan eltűnik a populációból. Ez azért van, mert a másoláskor mutánsok keletkeznek. Ezek általában rövidebbek, s így gyorsabban másolódnak. Mivel a következő generációba való bekerülést csak a mennyiség határozza meg, a leggyorsabban másolódó RNS gyakorisága nő. Ez az RNS szál viszont nem enzim, semmi hasznosat nem végez: parazita.


Mi történik, ha apró cseppekbe helyezzük az elegyet? Az enzim kiszorítása lassabb lesz. De megtörténik. A paraziták ezt a rendszert is elözönlik. Szelekció híján itt is a leggyorsabban másolódó RNS szál nyer. Viszont, ha csak azokat a cseppeket engedjük a következő generációhoz hozzátenni, amelyekben elég enzim van (reakció végbement), akkor az enzim túlélhet. A nagy kémcsőben nem lehet szelektálni, mert nincs olyan kisebb valami, amit a többitől elkülöníthetünk: te jó vagy, téged megtartunk. Viszont a cseppek esetében az egyes cseppeket kiválaszthatjuk a fluoreszkálásuk alapján. A tanulmány címében szereplő tranziens kifejezés itt jön a képbe. A válogatás után a cseppek tartalmát összeöntjük, s abból veszünk mintát a következő generációhoz. Ez az állandóan sejtes léthez képest egy egyszerűbb rendszer, ami néha szétesik. Egy ilyen megelőzhette a sejtek kialakulását. A hasznos molekulák szelektív fenntartásához ez is elegendő.


Most megkérdezhetitek, hogy akkor én elméleti biológus mit is csináltam ebben a kutatásban? Egy kutatás – ideális esetben – az elmélet és a kísérlet folytonos egymásra épülése. Az elméleti munkák hipotéziseket generálnak, illetve kiterjeszthetik a kísérletes munkákat olyan paraméterekre, amelyekre azokat nem végezték el. A kísérlet meg alátámasztja, hogy az elmélet működik.


Itt az én feladatom volt, hogy a kísérletes rendszer működését minél jobban közelítő elméleti modellt alkossak (ez lényegében egy program, ami követi, hogy melyik molekulából hány darab van). Egyrészről vissza kellett kapni azt az eredményt, amit a kísérlet mutatott. Ez mutatja, hogy a modell jó (vagy legalábbis nem tartalmaz túlságosan fontos elhanyagolásokat). Ezt követően tudtuk „faggatni” a modellt, hogy akkor miért is az történik, amit látunk.


A nagy kémcső eredménye triviálisnak tűnt, s az is. Modellezésben az eredmény régóta ismert. Mégis alig tudtuk reprodukálni. A kulcs felfedezés az, hogy nem mindegy mikor keletkezik az első mutáns. A mutáció ritka. A mutánsok szaporodása gyors. Ha később keletkezik az első mutáns, akkor kisebb lesz az aránya és lassabban tűnik el az enzim. Fordított esetben pedig gyorsabban. A kezdeti lépések stochaszticitása fontos.


Elsőre nem értettük, hogy miért nem találunk sok gyorsan szaporodó mutánst a kompartmentalizált rendszerben. Ott a cseppekben az enzim mellett lassan másolódó paraziták voltak. Elneveztük őket puha parazitának. A szimulációnkkal rájöttünk, hogy a gyors – kemény – paraziták olyannyira elözönlik a cseppeket, hogy azok nem választódnak be a következő generációba, olyan kevés enzim van bennük. A lassabban másolódó paraziták viszont nem rontják el túlságosan a cseppet, s így túlélnek. Ez amúgy hasonlít arra, hogy a fertőző betegségeknek sem érdemes túl fertőzőnek lenni, csak annyira, továbbadódjanak.


Mindez amúgy ökológiai modellezés. És molekulákról szól. Ékes példája, hogy nincs olyan, hogy infraindividuális biológia és szupraindividuális ökológia. Ezek címkék, amivel egymást bosszantjuk. Biológia van, ami az élőlények minden szerveződési szintjét vizsgálja. Gyakran ugyan azokkal az eszközökkel távolinak tűnő rendszereket, mint egy molekulákkal teli vízcsepp vagy egy gazda-parazita rendszer.


Hivatkozott irodalom

Matsumura, S., Kun, Á., Ryckelynck, M., Coldren, F., Szilágyi, A., Jossinet, F., Rick, C., Nghe, P., Szathmáry, E. és Griffiths, A. D. 2016. Transient compartmentalization of RNA replicators prevents extinction due to parasites. Science 354(6317): 1293-1296

 



2016. november 19., szombat

A baktériumok mutációs rátája alacsonyabb, mint az eukariótáké

Ezzel a kijelentéssel tartoztam az igazságnak. Túl régóta tanítom, hogy a baktériumok kevéssé pontosan másolják genetikai állományukat (nagyobb a mutációs rátájuk), mint az eukarióták (pláne az ember). Az ember fia olvas és hitetlenkedik, de ha egyszer a tények makacsul ellentmondanak a prekoncepciómnak, akkor bizony a tényeken hiedelmemen kell változtatni.

Szóval most hamut szórok a fejemre és elnézést kérek hallgatóimtól, hogy rossz információval traktáltalak titeket!

 A mutációs ráta egyrészt függ a DNS-t másoló enzim pontosságától, másrészt az ezt követő hibajavítás hatékonyságától. A DNS alapú DNS polimerázok pontossága nagyjából 10-5 – 10-6 hiba / bázis / replikáció. Ez azt jelenti, hogy minden 10.000 vagy 100.000 bázis másolásakor vétenek egy hibát.

1. táblázat. A DNS alapú DNS polimerázok hibarátája.


DNS alapú DNS polimeráz
Élőlénycsoport Hibaráta (mutáció/bázis/másolás) Referencia
Taq baktérium 3x10-5

5,6x10-5
(McInerney et al. 2014)
AccuPrime-Taq baktérium 1x10-5 (McInerney et al. 2014)
KOD baktérium 7,6x10-6 (McInerney et al. 2014)
Pfu archaea 2,8x10-6 (McInerney et al. 2014)
Phusion archaea 2,6x10-6 (McInerney et al. 2014)
Pwo archaea 2,4x10-6 (McInerney et al. 2014)
T7 (módosított) bakteriofág 3,4x10-5 (Keohavong és Thilly 1989)
T4 bakteriofág 3x10-6 (Keohavong és Thilly 1989)
pol α eukarióta 9,6x10-5 (McCulloch és Kunkel 2008)
pol δ eukarióta 1,3x10-5 (McCulloch és Kunkel 2008)
pol ε eukarióta 2,4x10-4 (McCulloch és Kunkel 2008)
pol γ mitokondrium 4,5x10-5 (McCulloch és Kunkel 2008)

Ez azért már gyártásban is elég jó pontosság lenne, de ez tovább javítják a hibajavító mechanizmusok. A végső mutációs ráta így 4-5 nagyságrenddel kisebb, azaz körülbelül 10-9 - 10-10 mutáció / bázis / másolás. Tehát 1 hiba jut 1 milliárd vagy 10 milliárd bázisra. Szóval elég pontos ez a DNS másolás.
Többsejtűekben - mint mi - viszont nem egy másolás választja el a generációkat, hanem lényegesen több. A zigóta és a belőle kifejlődő élőlény elég sok sejtosztódás után képes csak ivarsejteket létrehozni (akkor is, ha lényegesen kevesebb sejtosztódás kell hozzá, mint sok más szervünk kialakításához). Ez bizony növeli a mutációs rátát.

2. táblázat. Különböző szervezetek mutációs rátája.


Faj
Mutációs ráta (mutáció / bázis / generáció) Mutációs ráta (mutáció / genom / generáció) Élőlénycsoport Hivatkozás
Escherichia coli B REL606 8,9 × 10-11 0,00041 Baktérium (Wielgoss et al. 2011)
Escherichia coli K-12 MG1665 5 × 10-10 (Conrad et al. 2009, Lee és Palsson 2010)
Escherichia coli W3110 1,5×10-10 (Kishimoto et al. 2010)
Salmonella typhimurium LT2 7 × 10-10 0,0034 (Lind és Andersson 2008)
Myxococcus xanthus DK1622 3,3 – 4,5 ×10-10 (Velicer et al. 2006)
Saccharomyces cerevisiae 3,3 × 10-8 4,01 Egysejtű eukarióta (Lynch et al. 2008, Kondrashov és Kondrashov 2010)
S. cerevisiae mitokondrium 1,2 × 10-8 (Kondrashov és Kondrashov 2010)
Chlamydomonas reinhardtii 3,23 × 10-10 0,389 (Ness et al. 2012)
Neurospora crassa 7,2 ×10-11 Gomba (Drake et al. 1998)
Arabidopsis thaliana 7 × 10-9 Növény (Ossowski et al. 2010)
Drosophila melanogaster 8,4 × 10-9 1,99 Állat (Haag-Liautard et al. 2007)
Drosophila melanogaster mitokondrium 7,2 × 10-8 (Kondrashov és Kondrashov 2010)
Caenorhabditis elegans 2,1 × 10-8 2,1 (Denver et al. 2004)
Caenorhabditis elegans mitokondrium 1,6 × 10-7 (Kondrashov és Kondrashov 2010)
Egér 1,8 ×10-10 (Drake et al. 1998)
Csimpánz 1,2 × 10-8 35 (Venn et al. 2014)
Ember 1,2 × 10-8 74,4 (Kong et al. 2012)
Az adatok magukért beszélnek. A bakteriumok generációnkénti mutációs rátája 1-2 nagyságrenddel (!) kisebb, mint az eukariótáké. Ehhez hozzájön, hogy apróbb a genetikai állományuk, így azt akár generációk ezrein keresztül is képesek hiba nélkül átadni. Nálunk meg a lényegesen nagyobb génállományt (az ember diploid genomja 6 milliárd (109) bázisból áll) kisebb pontossággal másoljuk így generációnként majdnem 100 bázisnyi változás is lehet.


Miért kevéssé pontos az eukarióta DNS továbbadás, mint a bakteriális? A korábban említett több sejtosztódás egy nagyságrend különbséget megválaszol. A többi még egyenlőre nem ismert. Van olyan elmélet, hogy mivel az összetettebb élőlényekből kevesebb van, így a szelekció sem olyan hatékony. Ez igaz. Talán meg is magyarázza, hogy miért adja át pontosabban a genetikai állományát egy egér az emberhez képest.

Bennem az is felmerült, hogy valamennyi változatra szükség van. Mi átlagosan 25-30 évente adjuk át DNS-ünket, tehát ez a kb. 100 bázisnyi változás ekkora időre esik. Ez alatt baktériumok több tízezer generációja váltja egymást. Ennyi idő alatt a pontos továbbadással is jócskán generálnak változatokat (pláne, hogy nagyon nagy populációméretük lehet).


És, ha ez ennyire ismert, akkor miért tanítottam/tudtam rosszul eddig? Vegyünk egy újabb pillantást a 1. táblázatra. Azok az enzimek nem csak élőlényekben működnek, de van olyan, amit biotechnológiai/biokémiai módszerekben alkalmaznak. Ezen polimerázok és a rájuk épülő módszerek pontossága ismert. Minden bizonnyal mindenkinek a fejében ezek a számok keringenek (mert eddig senki nem javított ki), míg emberről a tényleges generációnkénti mutációs ráta.


Itt az idő, hogy a jobb számokat jegyezzük meg. Azért nem írom, hogy a jókat, mert ezek becslések, s minél nagyobb genomú és hosszabb életű élőlényről van szó, annál nehézkesebb a ritka mutációkat megtalálni, s ez alapján mutációs rátát becsülni.


Hivatkozott irodalom

  • McInerney, P., Adams, P. és Hadi, M. Z. 2014. Error rate comparison during polymerase chain reaction by DNA polymerase. Molecular Biology International 2014: 8
  • Keohavong, P. és Thilly, W. G. 1989. Fidelity of DNA polymerases in DNA amplification. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 86(23): 9253–9257
  • McCulloch, S. D. és Kunkel, T. A. 2008. The fidelity of DNA synthesis by eukaryotic replicative and translesion synthesis polymerases. Cell Research 18(1): 148–161
  • Wielgoss, S., Barrick, J. E., Tenaillon, O., Cruveiller, S., Chane-Woon-Ming, B., Médigue, C., Lenski, R. E. és Schneider, D. 2011. Mutation rate inferred from synonymous substitutions in a long-term evolution experiment with Escherichia coli. G3: Genes|Genomes|Genetics 1(3): 183–186
  • Conrad, T. M., Joyce, A. R., Applebee, M. K., Barrett, C. L., Xie, B., Gao, Y. és Palsson, B. Ø. 2009. Whole-genome resequencing of Escherichia coli K-12 MG1655 undergoing short-term laboratory evolution in lactate minimal media reveals flexible selection of adaptive mutations. Genome Biology 10(10): R118–R118
  • Lee, D.-H. és Palsson, B. Ø. 2010. Adaptive evolution of Escherichia coli K-12 MG1655 during growth on a nonnative carbon source, l-1,2-propanediol. Applied and Environmental Microbiology 76(13): 4158–4168
  • Kishimoto, T., Iijima, L., Tatsumi, M., Ono, N., Oyake, A., Hashimoto, T., Matsuo, M., Okubo, M., Suzuki, S., Mori, K., Kashiwagi, A., Furusawa, C., Ying, B.-W. és Yomo, T. 2010. Transition from positive to neutral in mutation fixation along with continuing rising fitness in thermal adaptive evolution. PLoS Genetics 6(10): e1001164
  • Lind, P. A. és Andersson, D. I. 2008. Whole-genome mutational biases in bacteria. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 105(46): 17878–17883
  • Lynch, M., Sung, W., Morris, K., Coffey, N., Landry, C. R., Dopman, E. B., Dickinson, W. J., Okamoto, K., Kulkarni, S., Hartl, D. L. és Thomas, W. K. 2008. A genome-wide view of the spectrum of spontaneous mutations in yeast. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 105(27): 9272–9277
  • Kondrashov, F. A. és Kondrashov, A. S. 2010. Measurements of spontaneous rates of mutations in the recent past and the near future. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences 365(1544): 1169–1176
  • Zhu, Y. O., Siegal, M. L., Hall, D. W. és Petrov, D. A. 2014a. Precise estimates of mutation rate and spectrum in yeast. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 111(22): E2310–E2318
  • Drake, J. W., Charlesworth, B., Charlesworth, D. és Crow, J. F. 1998. Rates of spontaneous mutation. Genetics 148(4): 1667–1686
  • Ness, R. W., Morgan, A. D., Colegrave, N. és Keightley, P. D. 2012. Estimate of the spontaneous mutation rate in Chlamydomonas reinhardtii. Genetics 192(4): 1447–1454
  • Ossowski, S., Schneeberger, K., Lucas-Lledó, J. I., Warthmann, N., Clark, R. M., Shaw, R. G., Weigel, D. és Lynch, M. 2010. The rate and molecular spectrum of spontaneous mutations in Arabidopsis thaliana. Science 327(5961): 92–94
  • Haag-Liautard, C., Dorris, M., Maside, X., Macaskill, S., Halligan, D. L., Charlesworth, B. és Keightley, P. D. 2007. Direct estimation of per nucleotide and genomic deleterious mutation rates in Drosophila. Nature 445(7123): 82–85
  • Keightley, P. D., Trivedi, U., Thomson, M., Oliver, F., Kumar, S. és Blaxter, M. L. 2009. Analysis of the genome sequences of three Drosophila melanogaster spontaneous mutation accumulation lines. Genome Research 19(7): 1195–1201
  • Denver, D. R., Morris, K., Lynch, M. és Thomas, W. K. 2004. High mutation rate and predominance of insertions in the Caenorhabditis elegans nuclear genome. Nature 430(7000): 679–682
  • Venn, O., Turner, I., Mathieson, I., de Groot, N., Bontrop, R. és McVean, G. 2014. Strong male bias drives germline mutation in chimpanzees. Science 344(6189): 1272–1275
  • Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., Magnusson, G., Gudjonsson, S. A., Sigurdsson, A., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Wong, W. S. W., Sigurdsson, G., Walters, G. B., Steinberg, S., Helgason, H., Thorleifsson, G., Gudbjartsson, D. F., Helgason, A., Magnusson, O. T., Thorsteinsdottir, U. és Stefansson, K. 2012. Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk. Nature 488(7412): 471–475

2016. október 25., kedd

Tudom, hogy te rosszul tudod

A tudatelmélet (Theory of Mind) valami olyasmi, hogy tudjuk, hogy a másik mire gondolhat, mit érzékel és ez különbözhet attól, amire mi gondolunk vagy mi érzékelünk. Ez nem gondolatolvasás, hanem a másik fejével való gondolkodás. Mi emberek képesek vagyunk rá, és sokáig úgy gondoltuk ezzel egyedül vagyunk. Nem.


Egy ideje más ismert, hogy az emberszabásúak elég jól boldogulnak az ilyen feladatokkal. Például tudják, hogy a velük szemben levő ember mit láthat és mit nem (átlátszó és át nem látszó akadályok vannak köztük). Vagy rájönnek, hogy mit akarhatott valaki, akkor is, ha az neki nem sikerült (mondjuk nem ért el valamit). Különösen érdekesnek tartom az a kísérletet, amikor utánozniuk kellett egy kapcsoló felkapcsolását. Van, akinek úgy mutatták meg, hogy az ember bejön és a lábával felkapcsolja a kapcsolót (ami azért fura, legyünk őszinték). Másik esetben az ember bejön, valami nehezet cipel két kezében és lábban felkapcsolja a kapcsolót. Az első esetben lemásolták a lábbal való kapcsolást, de a másikban kezükkel kapcsolták fel a kapcsolót. Tudták, hogy az ember nem tudta használni a kezét, s valószínűleg ezért folyamodott a fura cselekedethez. A másik esetben viszont használhatta volna a kezét, mégsem tette. Akkor annak biztos oka volt, s a csimpánzok is ennek megfelelően viselkedtek.


Van viszont egy feladat, amiről eddig azt hittük rokonaink nem képesek véghezvinni. Ez annak a tudása, hogy a másiknak rossz információi vannak valamiről. Nem nincs információja valamiről, hanem amit tud az nem igaz. Legyen A és B jelen, amikor elrejtünk egy tárgyat. B ezt követően elmegy. A tárgyat áthelyezzük valahova. B visszajön és megkérdezzük A-t szerinte B hol fogja keresni a tárgyat. A tudja, hogy hol a tárgy, de a kérdés nem erről szól, hanem arról, hogy tudnia kell, hogy B szerint az még az eredeti helyén van. Egészen apró gyerekek (csecsemők) már szemükkel arra a helyre néznek, ahova B-nek mennie kéne, mert azt várják, hogy B így cselekedjen. Egy nemrég közölt tanulmányban pontosan a tekintet mozgását használták ki, hogy emberszabásúakkal teszteljék a fenti problémát. Azt korábban is tudtuk, hogy ha valakiről az várják, hogy ide vagy oda megy, akkor a célra fognak tekinteni az emberszabásúak (ahogy mi is).


Az emberszabásúaknak (csimpánz, bonobó és orángután) filmeket mutattak. Az "ember" kivesz a ketrecből egy követ. Mielőtt sikerülne neki egy majomnak (King Kong) öltözött személy az ellopja, majd az egyik doboz alá rejti. Az ember mindig sikeresen kiveszi a megfelelő doboz alól a követ. Mi van akkor, ha a "tolvaj" eldugja az egyik doboz alá. Az ember kimegy. A majom berakja a másik doboz alá. Majd kiveszi onnan is és elviszi a követ. Az ember visszajön. Itt nagyjából vége a filmnek. Azt vizsgálták, hogy hova néznek a tesztalanyok. Arra a dobozra ahol utoljára volt a kő, vagy oda ahol utoljára látta az "ember"?


A másik kísérlet még viccesebb. Egy "majom" megtámadja az "embert" (na ilyet még nem látott egyetlen emberszabású sem a vizsgáltak közül). Az ember kimegy egy nagy botért. A majom bemenekül egy szénakazalba. Az ember jól megpaskolja a majmot rejtő szénakazalt. Az éles helyzetben az ember kimegy a botért, s ez alatt a majom előbb átmegy a másik szénakazalba, majd kimegy a képből. Az ember besétál.


 Az emberszabásúak inkább néztek oda ahova várták az ember mozdulatát (dobozért nyúlás vagy ütlegelés a bottal), mint a másik irányba. Mindhárom faj azonosan jól viselkedett. Ebből arra következtetnek, hogy az emberszabásúaknak képesek a másik helyébe képzelni magukat, s tudni, hogy a másik mit tud és mit nem tud (miről van hamis elképzelése).


Ezek a kísérletek nehezek. Nem annyira a kivitelezésük, mint a megtervezésük. Az emberszabásúakat nem tudjuk egyszerűen megkérdezni, hogy mit gondolnak. Csecsemőket se, ezért náluk is ilyen tekintetkövetést vizsgálunk. Az embergyereknél viszont legalább sejtjük, hogy mi fontos neki, mire fog reagálni. Például játékokra vagy hozzá közel álló emberekre. A majmoknál (más állatnál) ez problémás. Nemcsak meg kell értetni velük a kísérletet érdekelnie is kell őket a kísérlet. Ebben is volt emberszabású, aki lényegében egyenesen bámult maga elé. Értékelhetetlen volt a "teljesítménye". Ezért szórakoztak a beöltözött majomemberrel, hogy hátha így jobban érdekli a történet a kísérlet alanyait. Azért bejött a dolog, mert volt elég értékelhető eredmény.


Szóval az emberszabásúak jók az "elmeolvasásban". S magunknak is gratulálhatunk! Lehet, hogy újabb dologról derült, ki, hogy nem csak mi vagyunk rá képesek (s így a lista vészesen csökken), de egyben bizonyítottuk, hogy egyre jobban vagyunk más élőlény elméjének olvasásában. Ezek a kísérletek ugyanis minket is tesztelnek. Képesek vagyunk-e felülemelkedni az embercentrikus világképünkön, s valahogy megérteni más élőlényeg gondolkodását. Az elmúlt évtizedekben egyre többet tudunk erről is. A tudásunk gyarapszik, s ez fontosabb, mint a csak ránk jellemző tulajdonságok fogyatkozása.

 

Hivatkozott irodalom

Call, J. és Tomasello, M. 2008. Does the chimpanzee have a theory of mind? 30 years later. Trends in Cognitive Sciences 12(5): 187-192
Krupenye, C., Kano, F., Hirata, S., Call, J. és Tomasello, M. 2016. Great apes anticipate that other individuals will act according to false beliefs. Science 354(6308): 110-114